＜発表のポイント＞
・斜視（共同性斜視）は、両目の視線がずれているものをいい、小学生の1%程度に見られるありふれた疾患ですが、立体視など両眼を使う機能に影響を及ぼすことがあります。
・特発性上斜筋麻痺は、先天性の場合、幼少時に頭を傾けるような動作で気づくことができ、代償不全型の場合、年をとって目が疲れやすい、ものが二重に見えるという症状で診断されます。
・両疾患とも遺伝的背景があることが知られており、その詳細は不明です。
・全ゲノム関連解析（GWAS: genome-wide association study）は、疾患群と対照群との間でゲノム全体のどの部位に差があるかをDNA配列の1塩基多型を使って解析する遺伝統計学の方法です。
・今回、斜視と上斜筋麻痺の全ゲノム関連解析で、候補となる遺伝子にたどりつきました。
◆概 要
国立大学法人岡山大学（本部：岡山市北区、学長：那須保友）の学術研究院ヘルスシステム統合科学学域（医）生体機能再生再建医学分野（眼科）の松尾俊彦教授と岡山大学病院眼科の濱崎一郎講師、東京大学大学院新領域創成科学研究科の鎌谷洋一郎教授、京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センターの松田文彦教授、山口泉講師、川口喬久助教、遺伝統計解析専門会社である株式会社スタージェンの中園一幸、上辻茂男、斎藤聡社員は、内斜視と外斜視を含む斜視、特発性上斜筋麻痺の患者様方からいただいた末梢血ゲノムDNAを使って、全ゲノム関連解析を行い、候補となる斜視関連遺伝子にたどりつきました。
本研究成果は、2024年6月24日 、スイスの国際分子科学誌「International Journal of Molecular Sciences」に掲載されました。
本研究により、斜視や上斜筋麻痺の原因や治療を考えるうえでの新たな手掛かりになると期待されます。
なお本情報は、2024年7月24日 に岡山大学から公開されました。
◆松尾俊彦教授からのひとこと
2000年、岡山大学倫理委員会の承認を得て斜視や上斜筋麻痺の患者様方から末梢血をいただいてゲノムDNAを抽出することを始めて、2019年には全ゲノムの1塩基多型（SNP）を決め、遺伝統計学を使って解析する研究がやっと実りました。
岡山大学病院を受診くださった患者様方に感謝し、病因が明らかになり少しでも将来の治療に役立つようになればと思います。
研究費はトレハロース点眼薬の実施許諾料からの松尾俊彦への発明者配分という個人資金を活用しました。トレハロース点眼薬は欧州では一般薬として市販されていますが、日本では残念ながら市販されていません。個人の特許収入を研究に活かすことができたのも研究を行っている臨床医としては嬉しいことです。
◆論文情報
論 文 名：Genome-Wide Association Study with Three Control Cohorts of Japanese Patients with Esotropia and Exotropia of Comitant Strabismus and Idiopathic Superior Oblique Muscle Palsy.
掲 載 誌：International Journal of Molecular Sciences 2024;25:6986.
著 者：Toshihiko Matsuo, Ichiro Hamasaki, Yoichiro Kamatani, Takahisa Kawaguchi, Izumi Yamaguchi, Fumihiko Matsuda, Akira Saito, Kazuyuki Nakazono, Shigeo Kamitsuji.
D O I：https://doi.org/10.3390/ijms25136986
U R L: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/13/6986
◆詳しい研究内容について
斜視や特発性上斜筋麻痺の発症の手がかりを発見！
https://www.okayama-u.ac.jp/up_load_files/press_r6/press20240724-1.pdf
◆参 考
・岡山大学大学院ヘルスシステム統合科学研究科
https://www.gisehs.okayama-u.ac.jp/
・岡山大学病院
https://www.okayama-u.ac.jp/user/hospital/
◆参考レポート
・【岡山大学】目のまれな病気「結膜リンパ腫」の長期予後を明らかに－標準的な治療の確立や新規治療の創出に向けて－
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000002369.000072793.html
・【岡山大学】斜視候補遺伝子MGST2の欠損により、マウス眼球が大きくなることを発見！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000002063.000072793.html
・【岡山大学】機能性色素NK-4の薬理作用の総説を公開！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000001311.000072793.html
・【岡山大学】白内障術後に予防的抗菌薬（抗生物質）の全身投与は必要か？
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000001124.000072793.html
・【岡山大学】鑑真和上がもたらした漢方薬が現代日本の体系化された漢方薬処方の源流！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000989.000072793.html
・【岡山大学】岡山市保健センターの3歳児健康診査でスポットビジョンスクリーナによる屈折検査を導入 ～弱視の原因となる屈折異常の検出が向上し、早期の眼科受診が可能に～
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000811.000072793.html
・【岡山大学】植物ゲノム解析手法を初めてヒト疾患「斜視」に応用！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000482.000072793.html
・【岡山大学】幼少期のテレビ視聴は学童期の視力低下につながる
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000074.000072793.html
◆本件お問い合わせ先
岡山大学大学院ヘルスシステム統合科学研究科（岡山大学病院眼科）教授 松尾俊彦
〒700-8558 岡山県岡山市北区鹿田町2-5-1 岡山大学鹿田キャンパス
TEL：
（眼科医局）
E-mail：matsuot◎cc.okayama-u.ac.jp
※◎を@に置き換えて下さい
https://www.okayama-u.ac.jp/tp/release/release_id1256.html
国立大学法人岡山大学は、国連の「持続可能な開発目標（SDGs）」を支援しています。また、政府の第1回「ジャパンSDGsアワード」特別賞を受賞しています。地域中核・特色ある研究大学として共育共創を進める岡山大学にご期待ください
岡山大学 文部科学省「地域中核・特色ある研究大学強化促進事業（J-PEAKS）」に採択～地域と地球の未来を共創し、世界の革新の中核となる研究大学：岡山大学の実現を加速とともに世界に誇れる我が国の研究大学の山脈を築く～
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000001935.000072793.html
・斜視（共同性斜視）は、両目の視線がずれているものをいい、小学生の1%程度に見られるありふれた疾患ですが、立体視など両眼を使う機能に影響を及ぼすことがあります。
・特発性上斜筋麻痺は、先天性の場合、幼少時に頭を傾けるような動作で気づくことができ、代償不全型の場合、年をとって目が疲れやすい、ものが二重に見えるという症状で診断されます。
・両疾患とも遺伝的背景があることが知られており、その詳細は不明です。
・全ゲノム関連解析（GWAS: genome-wide association study）は、疾患群と対照群との間でゲノム全体のどの部位に差があるかをDNA配列の1塩基多型を使って解析する遺伝統計学の方法です。
・今回、斜視と上斜筋麻痺の全ゲノム関連解析で、候補となる遺伝子にたどりつきました。
◆概 要
国立大学法人岡山大学（本部：岡山市北区、学長：那須保友）の学術研究院ヘルスシステム統合科学学域（医）生体機能再生再建医学分野（眼科）の松尾俊彦教授と岡山大学病院眼科の濱崎一郎講師、東京大学大学院新領域創成科学研究科の鎌谷洋一郎教授、京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センターの松田文彦教授、山口泉講師、川口喬久助教、遺伝統計解析専門会社である株式会社スタージェンの中園一幸、上辻茂男、斎藤聡社員は、内斜視と外斜視を含む斜視、特発性上斜筋麻痺の患者様方からいただいた末梢血ゲノムDNAを使って、全ゲノム関連解析を行い、候補となる斜視関連遺伝子にたどりつきました。
本研究成果は、2024年6月24日 、スイスの国際分子科学誌「International Journal of Molecular Sciences」に掲載されました。
本研究により、斜視や上斜筋麻痺の原因や治療を考えるうえでの新たな手掛かりになると期待されます。
なお本情報は、2024年7月24日 に岡山大学から公開されました。
◆松尾俊彦教授からのひとこと
2000年、岡山大学倫理委員会の承認を得て斜視や上斜筋麻痺の患者様方から末梢血をいただいてゲノムDNAを抽出することを始めて、2019年には全ゲノムの1塩基多型（SNP）を決め、遺伝統計学を使って解析する研究がやっと実りました。
岡山大学病院を受診くださった患者様方に感謝し、病因が明らかになり少しでも将来の治療に役立つようになればと思います。
研究費はトレハロース点眼薬の実施許諾料からの松尾俊彦への発明者配分という個人資金を活用しました。トレハロース点眼薬は欧州では一般薬として市販されていますが、日本では残念ながら市販されていません。個人の特許収入を研究に活かすことができたのも研究を行っている臨床医としては嬉しいことです。
◆論文情報
論 文 名：Genome-Wide Association Study with Three Control Cohorts of Japanese Patients with Esotropia and Exotropia of Comitant Strabismus and Idiopathic Superior Oblique Muscle Palsy.
掲 載 誌：International Journal of Molecular Sciences 2024;25:6986.
著 者：Toshihiko Matsuo, Ichiro Hamasaki, Yoichiro Kamatani, Takahisa Kawaguchi, Izumi Yamaguchi, Fumihiko Matsuda, Akira Saito, Kazuyuki Nakazono, Shigeo Kamitsuji.
D O I：https://doi.org/10.3390/ijms25136986
U R L: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/13/6986
◆詳しい研究内容について
斜視や特発性上斜筋麻痺の発症の手がかりを発見！
https://www.okayama-u.ac.jp/up_load_files/press_r6/press20240724-1.pdf
◆参 考
・岡山大学大学院ヘルスシステム統合科学研究科
https://www.gisehs.okayama-u.ac.jp/
・岡山大学病院
https://www.okayama-u.ac.jp/user/hospital/
◆参考レポート
・【岡山大学】目のまれな病気「結膜リンパ腫」の長期予後を明らかに－標準的な治療の確立や新規治療の創出に向けて－
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000002369.000072793.html
・【岡山大学】斜視候補遺伝子MGST2の欠損により、マウス眼球が大きくなることを発見！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000002063.000072793.html
・【岡山大学】機能性色素NK-4の薬理作用の総説を公開！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000001311.000072793.html
・【岡山大学】白内障術後に予防的抗菌薬（抗生物質）の全身投与は必要か？
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000001124.000072793.html
・【岡山大学】鑑真和上がもたらした漢方薬が現代日本の体系化された漢方薬処方の源流！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000989.000072793.html
・【岡山大学】岡山市保健センターの3歳児健康診査でスポットビジョンスクリーナによる屈折検査を導入 ～弱視の原因となる屈折異常の検出が向上し、早期の眼科受診が可能に～
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000811.000072793.html
・【岡山大学】植物ゲノム解析手法を初めてヒト疾患「斜視」に応用！
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000482.000072793.html
・【岡山大学】幼少期のテレビ視聴は学童期の視力低下につながる
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000074.000072793.html
◆本件お問い合わせ先
岡山大学大学院ヘルスシステム統合科学研究科（岡山大学病院眼科）教授 松尾俊彦
〒700-8558 岡山県岡山市北区鹿田町2-5-1 岡山大学鹿田キャンパス
TEL：
（眼科医局）E-mail：matsuot◎cc.okayama-u.ac.jp
※◎を@に置き換えて下さい
https://www.okayama-u.ac.jp/tp/release/release_id1256.html
国立大学法人岡山大学は、国連の「持続可能な開発目標（SDGs）」を支援しています。また、政府の第1回「ジャパンSDGsアワード」特別賞を受賞しています。地域中核・特色ある研究大学として共育共創を進める岡山大学にご期待ください
岡山大学 文部科学省「地域中核・特色ある研究大学強化促進事業（J-PEAKS）」に採択～地域と地球の未来を共創し、世界の革新の中核となる研究大学：岡山大学の実現を加速とともに世界に誇れる我が国の研究大学の山脈を築く～
https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000001935.000072793.html